人类首次！西湖大学团队解析迄今最完整小鼠基因组图谱

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本站 12 月 8 日消息，本站从西湖大学微信公众号获悉，北京时间 2024 年 12 月 6 日，《科学》（Science）杂志在线发表了西湖大学生命科学学院、西湖实验室俞晓春团队最新成果“完整的端粒到端粒小鼠参考基因组序列（The complete telomere-to-telomere sequence of a mouse genome）”，报道了该团队在解析小鼠参考基因组方面取得的重要突破。这意味着人类历史上第一次看清小鼠基因组 DNA 全貌。

如果我们想获得一个生命体的所有遗传信息，就需要知晓全部基因组 DNA 的情况。迄今，基因组学领域的一个重要研究目标，正是获得完整的、精确的基因组序列，这对于我们理解基因组的结构和功能至关重要。

西湖大学生命科学学院科研副院长、西湖实验室科研副主任俞晓春教授长期致力于 DNA 损伤修复机制和癌症发生发展的研究；简单来说，就是 DNA 受损引发的癌症的诊断、检测与治疗。而小鼠，是生命科学研究中最常见的实验动物和模式生物，这是因为许多生物实验不宜在人体内进行，因此，小鼠的基因组 DNA 信息直接关系到人类健康的探索。也正因如此，人类对小鼠基因组 DNA 的认知与这个团队的研究密切相关。

俞晓春团队综合了众多三代基因测序技术，开发了一把能够充分挖掘小鼠基因的“金铲子”。他们以最常用的小鼠 C57BL / 6 的单倍体胚胎干细胞（mhaESC）为样本，进行了基因测序和组装，获得了长度为 2.77 Gbp（表示十亿个碱基对）的完整的高质量小鼠参考基因组序列。

要知道，此前关于小鼠的基因“档案”，一直存在着约 7~8% 未被解析的区域。此次西湖大学团队获取的基因组序列，就包含 215.23 Mbp（表示一百万个碱基对）先前未被鉴定的序列，填补了约 7.7% 的基因组空白。

这些发现不仅提高了对小鼠基因组结构和功能的理解，也为基因组学研究提供了重要的技术参考和数据资源。

俞晓春实验室剑指的始终并不是小鼠基因组真容本身，而是希望利用这把“基因组之铲”探索遗传性癌症、发育性疾病未解的致病机理。